Нутригенетика — питание по генам

Нутригенетика — это область науки, которая изучает связь между генами и питанием человека. Она предполагает, что рекомендации по питанию не могут быть одинаковыми для всего населения. Ведь все люди генетически различаются. Ниже о том, что такое нутригенетика и стоит ли есть в соответствии с вашими генами.

Нутригенетика — что это?

Нутригенетика — это новая область науки, которая изучает влияние генетических различий (полиморфизмов) на реакцию организма на питательные вещества и риск заболеваний, связанных с питанием. Рекомендации по ежедневному потреблению питательных веществ, таких как витамины, составлены на основе исследований общей популяции и фактически не учитывают, в частности, индивидуальные потребности каждого организма. от генетических различий. Поэтому основное предположение о нутригенетике заключается в индивидуализации диеты таким образом, чтобы вылечить и предотвратить связанные с диетой заболевания.

Нутригеномика — это родственная область нутригенетики, которая касается влияния питательных веществ на экспрессию генов.

Нутригенетика — что такое генетические полиморфизмы?

Генетический полиморфизм — это небольшие изменения в геноме, которые приводят к появлению различных вариантов генов в популяции людей, что, в свою очередь, влияет на фенотип, то есть на то, как каждый из нас выглядит и реагирует на факторы окружающей среды. Генетические полиморфизмы могут влиять на метаболизм белков, углеводов, жиров, витаминов и риск развития заболеваний.

Наиболее распространенными в геноме человека являются однонуклеотидные полиморфизмы, их было описано более 11 миллионов.

Нутригенетика — как искать связь между питанием и болезнями

Поиск генов, ответственных за такие заболевания, как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, подобен поиску иглы для пословиц в стоге сена. Геном человека содержит около 25 000 генов, и информация в одном гене очень редко затрагивает только одну особенность. Кроме того, сложные процессы регуляции экспрессии генов зависят, среди прочего, от экологических факторов, которые не позволяют однозначно указать , что например, ген А влияет на метаболизм витамина D.

Вот почему в генетических тестах присутствуют сначала так называемые гены-кандидаты, которые затем детально изучаются учеными. Отбор генов-кандидатов для нутригенетических исследований проводится с использованием общегеномного ассоциативного исследования. 

Они полагаются на исследование очень больших групп населения (например, 200 000 человек) с выбранным признаком (заболевание) и контрольной группы без изученного признака (заболевание). 

Затем геном исследованных людей «ищут» генетические полиморфизмы и сравнивают с контрольной группой. Конечно, гены, отобранные в таких исследованиях, могут быть потенциально связаны только с данным признаком (заболеванием), и необходимы дальнейшие базовые и клинические исследования, чтобы продемонстрировать их причинно-следственную связь.

Что такое нутригенетическое тестирование?

Нутригенетическое тестирование проводится аналогично, как и другие генетические тесты. Для этого понадобится ДНК тестируемого человека, взятая из мазка из щеки или образца слюны. Также собирается венозная кровь, от которой лимфоциты отделяются в лаборатории. 

Затем ДНК выделяют из собранных клеток. Методы молекулярной биологии, такие как полимеразная цепная реакция (ПЦР) и секвенирование Сэнгера, используются для непосредственного обнаружения генетических полиморфизмов в ДНК. Результат теста получается примерно через 3 недели.

Что обнаруживает нутригенетическое тестирование?

Нутригенетическое тестирование выявляет генетические полиморфизмы в выбранных генах. Для облегчения идентификации полиморфизмов каждому из них был присвоен идентификационный номер, который начинается с букв «rs», например, rs4988235 для полиморфизма гена LCT (ген, кодирующий лактазу — фермент, расщепляющий лактозу). 

Если нутригенетический тест проверяет этот ген, результат должен показать количество тестируемого полиморфизма и вариант риска, обнаруженный у пациента. 

Например, человек с вариантом риска C / C имеет пониженную активность лактазы и имеет в несколько раз более высокий риск непереносимости лактозы, чем человек без варианта риска (C / T или T / T). Если после употребления молока у человека появляются такие симптомы непереносимости лактозы, как метеоризм или диарея ей следует исключить лактозосодержащие продукты из своего рациона.

Нутригенетика — применение в медицине

Питание по генам давно известно в медицине. В дополнение к указанной непереносимости лактозы другим классическим примером является фенилкетонурия. Это заболевание связано с генетическим дефицитом фермента фенилаланин-гидроксилазы, что приводит к накоплению фенилаланина в организме. В связи с этим пациенты с фенилкетонурией придерживаются диеты с низким содержанием фенилаланина.

Целиакия. Было показано, что люди с целиакией несут специфический полиморфизм в генах, кодирующих белки системы гистосовместимости (HLA-DQ2 и HLA-DQ8), которые предрасполагают их иммунную систему к распознаванию глютена как чего-то чужеродного. 

Следовательно, Т-лимфоциты и В-лимфоциты активируются, которые продуцируют антитела против их собственных тканей. Для целиакии запускающей реакцией является пища, содержащая глютен, и ее выведение из рациона вызывает повторное выделение болезни.

Метаболизм фолата и полиморфизм гена MTHFR . Ген MTHFR кодирует фермент 5,10-метилентетрагидрофолатредуктазу, участвующий в метаболизме фолата. Напротив, фолаты необходимы в процессе токсического превращения гомоцистеина в метионин, который в свою очередь превращается в S-аденозилметионин (SAM). SAM является важным источником метильных групп для различных биохимических путей. Следовательно, дефицит фолиевой кислоты может оказывать разнонаправленное, неблагоприятное воздействие на организм.

Исследования показали, что некоторые полиморфизмы гена MTHFR , такие как rs1801133, могут снижать ферментативную активность белка MTHFR до 70%, что влияет на биодоступность фолатов для биохимических путей. 

В последние несколько лет было много публикаций, связывающих полиморфизмы гена MTHFR с хроническими заболеваниями. По этой причине в последнее время нам удалось наблюдать «моду» связывания полиморфизмов гена MTHFR с такими заболеваниями, как депрессия, инфаркт миокарда или проблемы с беременностью. В связи с этим врачи считают следующее.

Оценка вариантов полиморфизмов гена MTHFR имеет низкую прогностическую ценность в диагностике повторных выкидышей, риск рождения ребенка с пороком развития центральныйнервной системы, хромосомных аномалий, включая синдром Даун, риск венозного тромбоза, включая глубокие вены, ишемический инсульт, ишемическую болезнь сердца, отдельные типы аффективных расстройств, расстройства психосоматического развития и интеллектуальные нарушения или некоторые виды рака.

Тем не менее, гинекологи и акушеры у женщин, планирующих беременность, и беременных с пониженной активностью фермента MTHFR (среди прочего, из-за полиморфизма гена MTHFR) рекомендует потребление фолатов в дозе 0,4 мг / день, увеличенной еще на 0,4 мг, предпочтительно при активной фолатной форме.

Подводя итог, можно сказать, что неблагоприятные варианты гена MTHFR не будут напрямую влиять на риск заболеваний, например, ишемического инсульта, но на биодоступность фолатов в организме и их возможный дефицит. Индивидуализация питания здесь основана на дополнительном приеме группой риска активных форм фолатов (предпочтительно вместе с витамином B12) и возможным мониторингом уровня их крови.

Приведенный выше пример также показывает, что мы не можем экстраполировать результаты исследований метаболизма отдельного питательного вещества (в данном случае фолиевой кислоты) на риск заболеваний, связанных с его дефицитом.

Ожирение и ген FTO. Применение теста nutrigenetycznych заболеваний гораздо более сложного этиопатогенез, как, например. Ожирение является более сложным, хотя мы знаем, что разница 70% в массе тела, измеренной с помощью индекса массы тела (ИМТ) может быть обусловлены генами. 

Гораздо проще с заболеваниями, которые зависят от одного гена, такого как вышеупомянутая фенилкетонурия. Конечно, есть так называемое моногенное ожирение, которое приводит к тяжелому ожирению уже в раннем детстве. Однако это происходит только у нескольких процентов населения.

Ожирение и гены. Какие гены вызывают ожирение?

В контексте нутригенетики говорят о так называемых Полигенное ожирение, которое может составлять до 90% случаев ожирения. Первым обнаруженным и в то же время наиболее изученным геном, предрасполагающим к ожирению, является ген FTO. 

Исследования показали, что носители неблагоприятного варианта полиморфизма rs9939609 гена FTO имеют массу тела примерно на 3 кг больше, чем люди без варианта риска, а риск ожирения в 1,67 раза выше. Наиболее интересной с точки зрения нутригенетических исследований является «чувствительность» полиморфизмов гена FTO к изменениям образа жизни. 

Было показано, что пациенты с ожирением с неблагоприятными вариантами генов FTO, помимо того, что они более восприимчивы к неблагоприятным последствиям западного образа жизни и, таким образом, предрасположены к ожирению, могут более эффективно снижать массу тела, применяя правильную диету и физическую активность, чем индивидуумы без вариантов риска.

Однако, несмотря на столь обнадеживающие клинические исследования, проведенные на тысячах популяций, которые указывают на то, что предрасположенность к ожирению может быть записана в генах, эта «ожиренная» среда необходима для выявления фенотипа ожирения.

То, что у нас есть неблагоприятные варианты «генов ожирения», не означает, что мы должны быть тучными. Помните -нутригенетический тест может быть только одним из многих элементов терапии для человека, страдающего ожирением.

Нутригенетика — готовы ли мы к генетической диете?

Некоторые достижения в области нутригенеза были успешно внедрены в диагностические схемы, например, целиакию, непереносимость лактозы или для индивидуализации добавок (фолиевая кислота и ген MTHFR ). Однако в случае сложных заболеваний, таких как ожирение или сердечно-сосудистые заболевания, реализация достижений нутригенетики намного сложнее, чем в случае заболеваний, определяемых отдельными генами. Поэтому огромный объем данных, собранных в GWAS, должен пройти более подробные клинические испытания.

Проблема также заключается в том, что многие специалисты по-прежнему не обладают достаточными знаниями в области питания и/или генетики, чтобы правильно интерпретировать исследования в области нутригенеза и давать рекомендации по питанию на их основе.

Ключ к правильной интерпретации результатов нутригенетического исследования состоит в том, чтобы понять, что оно только исследует предрасположенность человека к определенному патофизиологическому состоянию или заболеванию. 

При целиакии только несколько процентов людей с рискованными вариантами генов HLA-DQ2 и HLA-DQ8 заболевают этим заболеванием. Поэтому их наличие не означает автоматически, что у вас целиакия, но вы можете выполнить соответствующие рекомендации, чтобы избежать развития болезни.

Почему это происходит? Факторы окружающей среды оказывают большое влияние на предрасположенность и проявление фенотипа заболевания. Таким образом, нутригенетическое тестирование (аналогично большинству лабораторных тестов) не может быть интерпретировано отдельно от истории болезни пациента, клинической картины и других тестов. 

Интерпретируя результаты нутригенетического исследования, следует предположить, что данный вариант будет иметь у пациента с некоторой вероятностью тот эффект, который чаще всего оценивают в крупных клинических исследованиях.

Стоит знать, что …

Несколько лет назад был запущен проект «Food4me», цель которого — изучить современное состояние персонализированного питания, а также возможность использования персонализированных рекомендаций по питанию с участием международной группы экспертов. Возможно, этот проект решит некоторые вопросы, связанные с использованием нутригенетических исследований.